Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primaire?

/Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primaire?
Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primaire? 2017-06-23T06:04:52+00:00

 

Le BPIDG est un groupe de travail belge s’occupant des déficits immunitaires primaires. Il regroupe aussi bien des médecins (pédiatres, internistes, hématologues,…) que des chercheurs ou des personnes travaillant en laboratoire.

Qu’est ce qu’un déficit immunitaire primaire?

Introduction

Les troubles de l’immunités et immunodéficiences (PID) immunitaires primaires sont un groupe de maladies congénitales et héréditaires du système immunitaire.

En raison d’un défaut de celui-ci, il existe une susceptibilité accrue aux infections chroniques graves ou récurrentes. Par exemple : pneumonies, otites, infections de la peau ou infections répondant souvent mal aux traitements habituels. La fréquence plus élevée et la localisation non-classique des infections tout comme une moins bonne réponse au traitement antibiotique sont des caractéristiques typiques des PID.

Certains patients atteints de PID souffrent de maladies auto-immunes, et ont un risque accru de développer des cancers (en particulier de type lymphome).

Incidence

Les PID appartiennent au groupe des maladies rares (maladies rares et maladies orphelines). L’incidence est probablement sous-estimée dans le monde entier. Cette condition affecte plus de 10 millions de personnes. La fréquence des PID en Belgique est estimée à 1/500 – 1/1000 habitants. Les formes les plus sévères rares ont une fréquence de 1/2500-1/10000. On estime que plus de la moitié des patients atteints de PID en Belgique n’ont pas encore été diagnostiquées.
En se basant sur une anomalie génétique sous-jacente, actuellement plus de 300 types différents de PIDs sont connus. Ils peuvent varier considérablement dans la présentation clinique et leur sévérité. Habituellement, les premiers symptômes se produisent pendant l’enfance, mais parfois seulement pendant l’adolescence ou l’âge adulte.
De nombreux patients atteints de PID sont diagnostiqués très tards ou simplement encore non diagnostiqués. Cela peut être la cause de dommages irréversibles aux organes. Pour améliorer le diagnostic, les organisations internationales (European Society of Immuno Deficiencies et Jeffrey Modell Foundation) ont fait une liste des signes d’alarmes pour PID chez les enfants et les adultes. Si un enfant ou un adulte présente deux ou plusieurs de ces signaux d’alarme, un trouble immunitaire primaire sous-jacent doit être exclu.

Formes de PID

Les PID sont des maladies génétiques provoquées par un défaut dans l’un des gènes qui codent pour une protéine qui joue un rôle dans le système immunitaire. À ce jour, plus de 150 gènes ont été identifiés comme responsables d’un ou l’autre PID .¹

Sur la base de la présentation clinique, du trouble immunologique sous-jacent et éventuellement  de l’anomalie génétique retrouvée, les PID peuvent être divisé en huit catégories: ²

  • Déficits immunitaires combinés (Lymphocytes T et lymphocytes B)
  • Immunodéficience liée à la production d’anticorps (défaut de l’immunité humorale)
  • Immunodéficience liée à un syndrome bien défini
  • Troubles de la régulation de l’immunité
  • Défaut du système immunitaire inné
  • Troubles de la phagocytose
  • Maladies auto-inflammatoires
  • Défauts du complément

La majorité (55%) des patients ont une immunodéficience liée à la production d’anticorps (défaut de l’immunité humorale).

Traitement

Les patients avec une immunodéficience liée à la production d’anticorps peuvent être traités par des  immunoglobulines (intraveineuse ou sous-cutanée). Souvent, il y a une place importante pour la prévention des infections grâce à l’administration prophylactique d’antibiotiques. Pour les patients ayant une défaillance complète du système immunitaire, le traitement se composera d’une greffe de cellules souches ou d’une thérapie génique.

Personnel soignant

Les troubles immunitaires primaires constituent un problème multi-disciplinaire qui implique différentes spécialités médicales : médecins pneumologues (pédiatriques) / maladies infectieuses (pédiatriques) / hémato-oncologie (pédiatriques) / rhumatologie (pédiatrique) / gastro-entérologie (pédiatrique) / dermatologie. Les biologistes et les chercheurs ont également un rôle très important à jouer dans les diagnostics et les traitements.

 

¹Notarangelo LD, Fischer A., Geha RS. et al. International Union of Immunological  Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies: 2009 update. J. Allergy Clin Immunol 2009; 124: 1161-1178

² Geha RS., Notarangelo LD., Casanova JL. et al. International Union of Immunological  Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. An update. J. Allergy Clin Immunol 2007; 120: 776-794