Wat is een primaire immuundeficiëntie?

/Wat is een primaire immuundeficiëntie?
Wat is een primaire immuundeficiëntie? 2017-05-24T11:26:00+00:00

 

Draft

De BPIDG is een Belgische werkgroep omgaan met primaire immuundeficiënties. Het bevat ook veel artsen (kinderartsen, internisten, hematologen, …) die onderzoekers en laboranten.

Wat is een PID? 

Inleiding

Primaire immuunstoornissen of immuundeficiënties ( PID) vormen een groep van aangeboren en erfelijke stoornissen van het immuunsysteem ( afweersysteem ).

Door een defect in het immuunsysteem is er een verhoogde vatbaarheid voor chronische, ernstige of recidiverende infecties zoals bv. oor-of longontstekingen, huidinfecties of darminfecties die vaak slecht reageren op standaard behandelingen. De hoge frequentie en de niet klassieke lokalisatie van infecties en daarnaast  het niet goed reageren op een antibioticabehandeling zijn enkele typische kenmerken van PID. Bepaalde patiënten met PID lijden vaak aan auto-immuun ziektes en hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker ( vooral lymfoom).

Incidentie

PID behoort tot de groep van zeldzame aandoeningen ( rare disease of weesziekten ).  De incidentie is waarschijnlijk onderschat: wereldwijd komt de aandoening voor bij meer dan 10 miljoen mensen. De frequentie van PID in België wordt geschat op 1/500 -1/1000 inwoners. De meer ernstige, zeldzame vormen hebben een frequentie van 1/2500 – 1/10000. Geschat wordt dat meer dan de helft van de PID patiënten in België nog niet gediagnosticeerd zijn.

Op basis van de onderliggende genetische afwijking  zijn momenteel meer dan 170 verschillende vormen van PID gekend die sterk variëren in klinische presentatie en ernst. Meestal treden de eerste symptomen op tijdens de kinderleeftijd, echter soms ook pas  tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd.

Veel patiënten met PID worden slechts laattijdig of helemaal niet gediagnosticeerd. Dit kan de oorzaak zijn van onomkeerbare schade aan organen. Om de diagnose te verbeteren, hebben internationale organisaties ( European Society of Immuno Deficiencies en Jeffrey Modell Foundation  )  een lijst opgemaakt met alarmsignalen voor PID bij kinderen en volwassenen. Indien een kind of een volwassene 2 of meer van deze alarmsignalen vertoont, moet een onderliggende primaire immuunstoornis uitgesloten worden.

Vormen van PID

PID is een genetische aandoening  veroorzaakt door een defect in een van de genen die coderen voor een eiwit dat een rol speelt  in het immuunsysteem.  Tot op heden zijn meer dan 150  PID-genen  geïdentificeerd .¹

Op basis van de klinische presentatie, het onderliggend immunologisch en eventueel genetisch defect  kan PID  in 8 categorieën onderverdeeld worden:²

  1. Gecombineerde T – cel en B – cel immuunstoornissen
  2. Antilichamenstoornissen ( Humorale afweerstoornissen )
  3. Overige goed- gedefinieerde syndromen met immuundeficiënties ( ID )
  4. Immuundysregulatiestoornissen
  5. Aangeboren fagocyten stoornissen
  6. Defecten in het aangeboren immuunsysteem ( innate immune systeem )
  7. Auto-inflammatoire aandoeningen
  8. Complementstoornissen

De meerderheid ( 55% ) van de patiënten  heeft een antilichamenstoornis.

Behandeling

De patiënten met een antilichaamstoornis kunnen behandeld worden door middel van  substitutie van immunoglobulines ( intraveneus of subcutaan). Vaak is er eveneens een belangrijke plaats voor preventie van infecties door middel van profylactisch of laagdrempelig  toedienen van antibiotica. Voor patiënten met een volledig falend afweersysteem bestaat de behandeling uit stamceltransplantatie of gentherapie.

Zorgverleners

Primaire immuunstoornissen vormen een multidisciplinaire problematiek waarbinnen verschillende disciplines betrokken zijn ( artsen gespecialiseerd in (kinder)longziekten/infectieziekten, (kinder)hemato-oncologie, (kinder)reumatologie, (kinder)gastro-enterologie ), dermatologie. Daarnaast is er een belangrijke rol weggelegd voor specialisten betrokken bij de diagnostiek vanuit het laboratorium zoals klinisch biologen.

 

 

¹Notarangelo LD, Fischer A., Geha RS. et al. International Union of Immunological  Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies: 2009 update. J. Allergy Clin Immunol 2009; 124: 1161-1178

² Geha RS., Notarangelo LD., Casanova JL. et al. International Union of Immunological  Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. An update. J. Allergy Clin Immunol 2007; 120: 776-794